ＫＲＡＳ变异

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母亲2016年8月被诊断为肺腺癌，刚开因为有胸积液的缘故，不好做基因检测，医生让盲试凯美纳，刚开始的时候，积液有明显减少。到11月左右时，再次检查时，医生说进展不大。后高价找北大肿瘤医院做了活体穿刺，做了基因检测，

结果显示：
1、未检测到EGFR基因变异--EGFR基因18外显子，19外显子，21外显子及20外显子突变检测均未见扩增曲线。
2、检测到KRAS基因变异(12 密码子点突变)，　１３及６１密码子检测未见扩增曲线。

医生看了结果推荐化疗。他说是没有靶点（这个我不太理解，明明有突变为何无靶点）
目前病人在化疗中。

现有个疑问，
１＼按理说这种变异，凯美纳应该无效，为何初期病人胸积液会明显减少？
２＼明明显示有12 密码子点突变，为何医生会说无靶点？
３＼另外，如果化疗无效，我们还有什么手段可以用？听说６２４４对症，但好像不太好买。

求病友指点。

妈妈长寿 · 发表于 2017-1-21 11:41:05

kras变异，则靶向药和化疗效果都不好。可能有效，但有效期很短
用用司美替尼，可请教其他朋友

zuigaojimi · 发表于 2017-1-21 19:04:23

司美替尼是针对KRAS基因变异的

独行 · 发表于 2017-1-21 20:17:03

靶点指向司美替尼呀

zwl · 发表于 2017-4-24 14:03:37

没可靠的渠道，不敢买

luoyingbio · 发表于 2017-4-24 20:52:18

今天看了一篇帖子，说如果有这个变异的，那么pd-1的效果会非常好

从突变到新抗原：肿瘤与免疫系统之间的一场豪赌
http://mp.weixin.qq.com/s?__biz= ... 4a4JL4NJWCZVnSfD#rd

luoyingbio · 发表于 2017-4-24 20:54:29

试下pd-1呢

1）驱动突变很少产生新抗原
驱动突变形成新抗原是最理想的状态，因为同一个肿瘤内几乎所有肿瘤细胞都具这种突变，如果产生新抗原，那么针对新抗原的T细胞能消灭大部分肿瘤细胞。可惜的是，驱动突变很少产生新抗原，在~20,000个黑色素瘤中发现的20种新抗原，只有8%的新抗原来自驱动突变，而92%的新抗原来自非驱动突变（passenger mutation）（图7）[4]。这也是EGFR突变患者PD-1/PD-L1抑制剂疗效没有野生型患者好的原因之一：TMB低，且EGFR突变本身不能产生新抗原。而KRAS突变患者却中了“彩票”，KRAS G12D突变能够产生与HLA-C*08:02高亲和力结合的新抗原，而被T细胞识别（图8）[9,10]。而且，KRAS G12D突变产生的新抗原也不是独一无二仅出现在个别突变患者体内，已经发现同1种新抗原会重复出现在多个突变患者体内[7]。KRAS突变对PD-1/PD-L1抑制剂敏感更重要原因可能是能够产生新抗原，并非单纯是TMB高。KRAS突变类型与HLA结合的亲和力，及能不能定性预测PD-1/PD-L1抑制剂敏感性值得深入研究。