肺腺癌 EML4-ALK 融合 和 NF2 基因 Q453X 截短突变

各位好，
    我媳妇得了肺腺癌（错过手术期），基因检查是结果：①EML4-ALK 融合 病理样本丰度为8%；② NF2 基因 Q453X 截短突变 病理样本丰度37%。
    从基因检查看，存在两个基因突变，目前查到的只有针对ALK的靶向药（比如克唑替尼）；而对于NF2基因，目前有合适的治疗方案吗（化疗、靶向药等）？
  另外，目前已接受一期化疗，培美曲赛+卡铂。如果直接吃靶向药（克唑替尼），还用化疗吗？还是两个治疗方式能同时进行，更好？
  
   非常感谢！！

  

如果吃靶向药就不必化疗了，克唑替尼为alk阳性的一线治疗方案

先化疗吧。 NF2 基因 Q453X 截短突变 病理样本丰度37%。NF2，这个报告没有解析吗？NF1是负调控mTOR信号通路的，NF2不是很清楚，基因检测报告要对这些突变进行分析才对，哪家公司的报告啊？

缺水的鲨鱼 发表于 2016-8-4 20:37
先化疗吧。 NF2 基因 Q453X 截短突变 病理样本丰度37%。NF2，这个报告没有解析吗？NF1是负调控mTOR信号通路 ...

你好，
    报告对NF2有解释：“从分子生物学角度来说可能通过激活mTOR通路，参与肿瘤发生发展；可能降低对EGFR 药物敏感性，而增加肿瘤细胞对mTOR 抑制剂的响应，但临床上尚无足够证据”。
     报告上：与NF2有关的肿瘤，没有靶向药。这样的话，估计只有化疗更合适。

chongsheng 发表于 2016-8-4 19:12
如果吃靶向药就不必化疗了，克唑替尼为alk阳性的一线治疗方案

谢谢，考虑到我媳妇身体比较瘦弱，已准备吃克唑替尼。

一般先需要化疗完四个疗程再考虑下一步，假如没有实体病灶只需要观察而不用急着用靶向，现在有ALK基因融合，到时需要时再考虑克也不迟，术后化疗完如果分期早的，有可能有许多年的稳定期

牧马 发表于 2016-8-5 09:34
一般先需要化疗完四个疗程再考虑下一步，假如没有实体病灶只需要观察而不用急着用靶向，现在有ALK基因融合 ...

低分化肺腺癌（气管镜病理诊断），伴淋巴转移，无积水，肝部有阴影（怀疑转移），纵膈有肿大，其他各器官正常。
诊断时，血象各项指标正常（包括肿瘤五项）
已错过手术期。
患者偏瘦，本身肠胃消化不好，对化疗耐受性不好。

抱歉，刚才看错了第一楼的帖子。本身克或别的ALK靶向有效率和生活质量相对化疗会好一些，但是腺类一线用联铂的培美双药也是一线很常见的选择，现在只化疗了一次，如果没有太大的情况，需要考虑化疗两次再做评估效果，继而考虑之后的治疗。

“NF2 基因 Q453X 截短突变”
是不是存在夹杂着肺间皮瘤的可能性，还需要做进一步诊断吗？

langbo 发表于 2016-8-5 09:06
谢谢，考虑到我媳妇身体比较瘦弱，已准备吃克唑替尼。

为什么要用克？mTOR 抑制的不行吗?